Rust i Karluk (wydanie 29 sierpnia) omawiają przypadek dziecka z zaburzeniem neurodegeneracyjnym, u którego stwierdzono krzywoliniowe cienie inkluzji lizosomalnych na podstawie analizy mikroskopowej elektronowej próbki z biopsji mięśniowej. Rozpoznano późną infekcyjną neuronalną ceroidalną lipofuscyozę. Podejście do potwierdzenia tej diagnozy jest zastanawiające.
Autorzy wspominają, że kolejne testy molekularne dla dwóch powszechnych mutacji CLN2 nie pozwoliły na zidentyfikowanie mutacji, ale nie przeprowadzono testów enzymatycznych. Biorąc pod uwagę fakt, że tylko 66 procent pacjentów z klini...
Spośród 66 pacjentów, którzy ukończyli terapię, 59 miało ocenę uzupełniającą. Dziewięć (15 procent) leczono głównie izoniazydem i ryfampiną, a 22 (37 procent) również podano ethambutol. Pięć (9 procent) leczono izoniazydem, ryfampiną i pirazynamidem, a 23 (39 procent) również podano ethambutol. W przypadku 31 pacjentów, którzy zakończyli leczenie izoniazydem i ryfampiną bez pirazynamidu, mediana czasu leczenia wynosiła 44 tygodnie (zakres od 20 do 90), a w przypadku 28 pacjentów, u których stosowano leczenie pirazynamidem, mediana czasu wynosiła 33 tygodnie (zakres, 24 do 60). Następujące ...
Wartości P dla porównań obu grup pod względem rozkładu wyników uzyskano za pomocą testu sumy rang Wilcoxona. Podgrupy pacjentów z ryzykiem lub korzyściami różnicowymi zostały zidentyfikowane przy użyciu szeregu analiz logistyczno-regresyjnych, które obejmowały śmierć wyniku, poprawę wydolności fizycznej lub poprawę jakości życia związanej ze zdrowiem po 6, 12 lub 24 miesiącach. . Dla każdego wyniku model zawierał terminy dotyczące przypisania grupy leczenia, wyjściowego czynnika prognostycznego oraz interakcji między grupą leczoną a czynnikiem prognostycznym, w celu sprawdzenia, czy czynnik ...
