Przypadek 27-2002: późnokomórkowa infekcyjna neuronalna lipofuscyoza Ceroidów

Rust i Karluk (wydanie 29 sierpnia) omawiają przypadek dziecka z zaburzeniem neurodegeneracyjnym, u którego stwierdzono krzywoliniowe cienie inkluzji lizosomalnych na podstawie analizy mikroskopowej elektronowej próbki z biopsji mięśniowej. Rozpoznano późną infekcyjną neuronalną ceroidalną lipofuscyozę. Podejście do potwierdzenia tej diagnozy jest zastanawiające.
Autorzy wspominają, że kolejne testy molekularne dla dwóch powszechnych mutacji CLN2 nie pozwoliły na zidentyfikowanie mutacji, ale nie przeprowadzono testów enzymatycznych. Biorąc pod uwagę fakt, że tylko 66 procent pacjentów z klinicznie rozpoznaną późną infekcją neuronalnej infekcyjnej lipofuscykozy ceroidowej ma mutacje w CLN2, 2 bardziej ostrożnym podejściem byłoby po pierwsze udokumentowanie niedoboru enzymu tripeptydylo-peptydazy I (TPP-I) , produkt białkowy CLN2. Badanie DNA dla CLN2 może być następnie przeprowadzone w celu udokumentowania wszelkich niedociągnięć. Badanie molekularne CLN1 i CLN3 można było przeprowadzić, gdyby wykazano wystarczalność enzymu, ponieważ zidentyfikowano mutacje w tych genach u pacjentów z kliniczną diagnozą późnej infekcji neuronalnej ceroidowej lipofuscykozy.3 Cechy kliniczne CLN6 i CLN7 (cygańsko-indyjski i tureckie warianty, odpowiednio) nie są łatwe do odróżnienia od klas CLN2; testowanie jest dostępne dla mutacji w tych dwóch genach. Jeśli najpierw przeprowadzane jest badanie mutacyjne, wynik negatywny niestety nie pozwala na stwierdzenie, czy prawy gen został znaleziony (chociaż nie można zlokalizować mutacji) ani czy badany jest nieprawidłowy gen. Wstępne testy enzymatyczne mogą zapobiec temu problemowi.
Kim L. McBride, MD
Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030
[email protected] tmc.edu
3 Referencje1. Case Records of Massachusetts General Hospital (Case 27-2002). N Engl J Med 2002; 347: 672-680
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Zhong NA, Wisniewski KE, Ju W, et al. Diagnostyka molekularna i badania przesiewowe pod kątem neuroferoidów ceroidalnych. Genet Test 2000; 4: 243-248
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Zhong N, Moroziewicz DN, Ju W, et al. Heterogenność późnej infekcji neuronalnej lipofuscykozy ceroidalnej. Genet Med 2000; 2: 312-318
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[więcej w: odchudzanie nad morzem, fakt zdrowie, zdjęcie zęba cena ]
[więcej w: plastyka powłok brzusznych, skierowanie na zabiegi fizjoterapeutyczne druk, nfz poznań przeglądarka skierowań ]