Wytwarzający aragazę guz płciowy, powodujący przedwczesny ginekomastię ad

Funkcja tarczycy była normalna. USG jamy brzusznej i tomografia komputerowa nie wykazały nieprawidłowości w nadnerczach lub innych strukturach; czaszkowa tomografia komputerowa również była normalna. Badanie ultrasonograficzne jąder wykazało łagodne obustronne powiększenie gonad (ze względu na wiek) i niejednorodną teksturę.6 W ciągu kolejnych dziewięciu miesięcy pacjent urósł 6,8 cm (co odpowiada 9,2 cm rocznie), a powiększenie piersi zwiększyło się do wzrostu u dziewczynek w średnim wieku (stadium III Tannera). Włosy łonowe nadal były nieobecne. Wyniki trzydniowego testu stymulacji kosmówkowej gonadotropiny były normalne dla chłopca w jego wieku.7 Powtarzane badanie ultrasonograficzne jąder wykazało trwałe powiększenie na wiek (prawe jądro, 2,7 na 1,3 na 1,7 cm, lewe jądro, 2,9 na 1,3 na 2,3 cm ) i ogniskowe obszary o zwiększonej echogeniczności. W wieku pięciu lat wykonano podskórne mastektomie i obustronne biopsje jąder z śródoperacyjnym obustronnym pobraniem jąder. W wieku 5 i pół roku pacjent był leczony inhibitorem aromatazy testolaktonem (150 mg doustnie trzy razy dziennie 8) w celu spowolnienia dojrzewania szkieletu. Testolakton został zatrzymany po 11 miesiącach, a octan medroksyprogesteronu (200 mg co 2 tygodnie domięśniowo) został rozpoczęty, aby skuteczniej ograniczyć stymulujące wzrost efekty produkcji seksualnej steroidu.9 Uzyskano zgodę rodziców i zgodę pacjenta na wszystkie przeprowadzone badania diagnostyczne.
Metody
Badania endokrynne
Testosteron w surowicy, .4-androstenodion i siarczan dehydroepiandrosteronu oraz gonadotropiny w surowicy i moczu badano zgodnie z wcześniej opublikowanymi metodami 10 11 12 13; czułość testu wynosiła 0,35 nmola na litr dla testosteronu, 0,35 nmola na litr dla .4-androstendionu, 0,19 nmola na litr dla siarczanu dehydroepiandrosteronu, 5 jm na godzinę dla hormonu luteinizującego w moczu i 5 jm na godzinę dla hormonu pobudzającego pęcherzyki . Do oznaczenia estradiolu17. zastosowano dwie techniki. Wcześniejsze próbki mierzono za pomocą bezpośredniego testu radioimmunologicznego z surowicą odpornościową i [3H] estradiolu zakupionego od produktów diagnostycznych (Los Angeles); reaktywność krzyżowa wynosiła 40% z estradiolem-17. i mniej niż 2% z estronem i etynyloestradiolem, a czułość testu wynosiła 36 pmol na litr. Ze względu na potrzebę dokładniejszego pomiaru niskich stężeń estradiolu, później próbki (szczególnie te otrzymane podczas leczenia testolaktonem) badano po chromatografii na kolumnie celitu14; antysurowica została dostarczona przez ICN Biomedicals (Carson, Kalifornia). Reaktywność krzyżowa była mniejsza niż 2 procent dla estradiolu 17., estronu i estriolu; czułość testu wynosiła 18 pmol estradiolu na litr, gdy ekstrahowano 4 ml surowicy. Surowy estron oznaczano również testem radioimmunologicznym po chromatografii kolumnowej na celicie z użyciem [3H] estronu12; reaktywność krzyżowa z estradiolem wyniosła 52 procent, a estradiol 17a 17 procent, a estriol mniej niż procent; czułość testu wynosiła 18 pmol estradiolu na litr, gdy ekstrahowano 4 ml surowicy. Indeks aromatazy obliczono jako stosunek wartości dla estradiolu w surowicy i testosteronu mierzony w tym samym czasie, z tymi samymi jednostkami stosowanymi dla każdego
[patrz też: ostry dyżur okulistyczny wrocław, berodual opinie, miesien czworoboczny ]