Wytwarzający aragazę guz płciowy, powodujący przedwczesny ginekomastię

GINECOMASTIA u dzieci przed okresem dojrzewania zwykle wynika ze wzrostu endogennej produkcji estrogenu. Biosynteza estrogenu obejmuje transformację prekursorów sterydów w androgeny, a następnie konwersję androgenów do estrogenów przez enzym aromatazę. Nadmierna produkcja estrogenu może wynikać ze zwiększenia poziomu endogennego substratu, aktywności aromatazy lub obu. Modelem wyizolowanego wzrostu aktywności aromatazy jest kogut Sebright Bantam, w którym aktywność aromatazy wzrasta 100-krotnie.1 Równocześnie opisano ludzki odpowiednik koguta Sebright Bantam, w którym zwiększona aktywność aromatazy spowodowała nadprodukcję estradiolu. i ginekomastia.2, 3 Zarówno w modelu ptasim, jak i w ludzkim zaburzeniu, nadmiar enzymu występuje w miejscach pozagałowych. Nie opisano zwiększonej aktywności aromatazy w tkance gonadalnej bez jednoczesnego zwiększenia substratu androgennego. Badaliśmy czteroletniego chłopca z zespołem Peutza-Jeghersa i obustronnymi guzami jąder, u których wystąpiła ginekomastia. Rozległe badania doprowadziły do wniosku, że izolowany wzrost aktywności aromatazy w guzach gonad spowodował nadmiar estrogenu i ginekomastię.
Opis przypadku
4 1/4-letni chłopiec przedstawił roczną historię bezbolesnego, obustronnego powiększania piersi. Był produktem ciąży w pełnym wymiarze godzin i nie był narażony na leki lub egzogenne hormony w macicy. Jako członek rodziny z zespołem Peutza-Jeghersa stwierdzono, że polipowatość odbytnicy jest zgodna z tym stanem w wieku czterech lat. Jego ojciec ma syndrom, ale ani on, ani inni członkowie rodziny nie mieli ginekomastii, nowotworów endokrynologicznych ani trudności w rozrodzie. Liniowy wzrost pacjenta we wczesnym dzieciństwie był zbliżony do 50. percentyla, a jego waga była odpowiednia dla jego wzrostu. W domu nie było leków na estrogeny.
Tabela 1. Tabela 1. Dane kliniczne dla chłopca przed pokwitaniem z ginekomastią. Badanie fizykalne ujawniło zdrowego chłopca, którego wzrost i waga były na 75. percentylu (tabela 1). Nie było trądziku ani wzrostu produkcji łoju, ale miał przebarwienia okołoustne. Gruczoł tarczycy miał normalny rozmiar i był klinicznie eutyreozą. Wielkość piersi była zgodna z wczesnym rozwojem okresu dojrzewania płciowego (stadium II wg Tannera) u dziewcząt, u 4 z 5,5 cm tkanki gruczołowej wyczuwalnej. Nie było mas piersi ani wyraźnych wydzielin. Badanie w klatce piersiowej było normalne i nie było wyczuwalnej masy brzusznej lub powiększonych narządów. Jądra pacjenta miały wczesny okres pokwitania, każdy o długości 2,5 cm; nie wyczuwano żadnych mas jąder ani nieprawidłowości w jądrze. Fallus był przed okresem pokwitania, ale moszna była nieznacznie przebarwiona i szorstka. Nie miał włosów na twarzy, pachowych ani łonowych, a jego masa mięśniowa była normalnego chłopca. Wyniki badania neurologicznego były prawidłowe.
Tabela 2. Tabela 2. Występowanie znaczących poziomów hormonów u chłopca przed pokwitaniem z ginekomastią, normalnym chłopcem w okresie prepubertalnym i mężczyzną normalną. * Wiek kości5 pacjenta wynosił 10 lat. Wyniki różnych pomiarów sterydów i gonadotropin przedstawiono w Tabeli 2 i opisano w rozdziale Wyniki
[przypisy: terapia zajęciowa osób starszych, olej sezamowy właściwości, ostry dyżur okulistyczny ]